Lettura di un Referto

I nostri report riportano i risultati degli accertamenti di laboratorio sul DNA che provano l’esistenza di una presunta relazione di parentela.

Il laboratorio esamina il DNA isolato dai tamponi buccali al fine di individuare certe regioni dei cromosomi che variano in lunghezza tra gli individui. Vengono indagate sedici di queste regioni, ognuna di queste prende il nome di “locus” (“loci” al plurale). L’analisi di questi 16 loci nella popolazione ha permesso di evidenziare frammenti di diverse dimensioni, o alleli, associati ad ogni singolo locus. Questi frammenti di differenti lunghezze, all’interno della popolazione, rappresentano i marker usati negli accertamenti di parentela. (Ciascun locus indagato nel test ha un numero variabile di ripetizioni di piccole sequenze delle bazi azotate A,C,T e G, come per esempio ACGACGACG. Ciascun allele ha un numero differente di queste ripetizioni dando origine ad una differente lunghezza di questi frammenti amplificati per mezzo della reazione a catena della polimerasi PCR).

Il rapporto: nello specifico
Il report di un Test del DNA presenta sulla colonna di sinistra l’elenco dei 16 differenti loci analizzati. Ogni individuo ha due coppie di un medesimo cromosoma (alleli), una ereditata dal padre ed una dalla madre. Per ciascuno di questi locus indagati sono presenti due numeri che indicano la lunghezza di quello specifico allele (se presente un solo numero significa che la lunghezza è uguale per entrambi: in tal caso si dice che sono “omozigoti” ovvero identici).

Per esempio, se un bambino possiede due alleli quantificati con 12 e 18 e la madre ha questi stessi alleli quantificati come 12 e 16, allora il bambino avrà ereditato l’allele quantificato con 12 dalla madre. Questo stesso bambino dovrà aver ereditato l’allele quantificato con 18 dal padre. L’allele 18 prende il nome di “allele paterno obbligato”. Di norma infatti il presunto padre dovrà avere questo stesso allele per essere il vero padre biologico di questo bambino.

Quindici differenti loci sono usati come marker genetici nel test, il restante marker, l’Amelogenina, è usato per confermare il sesso della persona da cui proviene il campione. Se il presunto padre non possiede i corrispondenti alleli per ogni singolo locus analizzato, allora non potrà, di norma, essere il padre biologico. Se invece li possiede tutti potrebbe essere il vero padre biologico. Viene calcolato un “indice di relazione” per ciascun locus indagato tenendo presente delle informazioni statistiche sulla popolazione maschile che ha quell’allele paterno obbligato in quello specifico locus. Questo indice è indicato per ogni singolo locus del DNA analizzato.

Si ottiene poi un “Indice di Paternità Combinato” (CPI) che tiene conto di tutti i singoli indici di relazione ottenuti e che viene specificato nel report. Questo numero viene usato per calcolare la “probabilità di paternità” e cioè la probabilità che un uomo, con gli alleli del padre presunto, sia il vero padre biologico del bambino, comparata con un uomo non sottoposto a test, senza alcuna relazione e della stessa etnia. Se il DNA del presunto padre è in linea (con un certo grado di certezza matematica) con quello del figlio, allora l’esito concluderà che non si esclude che il padre presunto sia il vero padre biologico del bambino. Se il DNA non è in linea l’esito concluderà che il padre presunto non può in alcun modo essere il vero padre biologico del bambino.